Le malattie genetiche sono condizioni morbose determinate da alterazioni del patrimonio genetico delle cellule, che possono essere rappresentate da mutazioni a carico di uno o più geni o da alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi. Le alterazioni del patrimonio genetico possono colpire indifferentemente la linea delle cellule che costituiscono il corpo, le cellule somatiche, o la linea delle cellule coinvolte nella produzione dell'ovulo o degli spermatozoi, le cellule germinali.
Nei casi in cui sia coinvolta la linea delle cellule germinali tali malattie genetiche sono ereditarie; si trasmettono cioè da uno o da entrambi i genitori ad una parte o alla totalità della prole.
Le malattie genetiche possono essere suddivise in:
a) Malattie cromosomiche: hanno origine da un’alterazione del numero o della struttura dei cromosomi.
b) Malattie genomiche: sono dovute alla perdita o all’acquisizione di un discreto numero di geni, spesso interi segmenti di DNA, da una specifica regione cromosomica.
c) Malattie monogeniche o mendeliane: dovute alla mutazione di un singolo gene.
Le malattie monogeniche sono ulteriormente classificate in: patologie autosomiche, quando il gene non è localizzato sui cromosomi sessuali, e
patologie legate all’X, nel caso in cui il gene-malattia sia localizzato nel cromosoma sessuale femminile.
Le malattie monogeniche sono inoltre suddivise in patologie dominanti e recessive, a seconda che sia sufficiente una sola copia oppure due copie del gene mutato a determinare la malattia. Le malattie monogeniche recessive appaiono solo se le due copie del gene coinvolto sono affette. Quando le due copie del gene sono normali il cane è sano, mentre quando una delle due copie del gene è difettoso il cane è portatore sano: non sviluppa cioè la malattia ma trasmette l’anomalia alla sua discendenza.
d) Malattie mitocondriali: hanno origine dalla mutazione del piccolo cromosoma circolare presente in copie multiple nel mitocondrio. Si tratta di un numero ridotto di malattie, prevalentemente di interesse neuromuscolare.
e) Malattie multifattoriali o complesse: sono dovute all’effetto additivo di alcuni geni e dell’ambiente.
f) Malattie poligeniche: causate dal malfunzionamento di diversi geni.
Le moderne tecniche del DNA costituiscono un utile strumento nella convalida dei dati genealogici riportati nel pedigree, e consentono un enorme progresso nel campo del miglioramento genetico per il settore dell'allevamento e della selezione del cane di razza. Le tecniche di biologia molecolare e le recenti scoperte legate al mappaggio dei genomi consentono infatti di allestire test diagnostici basati sullo studio del DNA, che permettono in modo sicuro il riconoscimento di soggetti portatori di un determinato difetto genetico e quindi la messa in opera di piani selettivi mirati alla completa eradicazione del difetto dall'allevamento. In particolare, nel caso di patologie progressive ad insorgenza tardiva, cioè che si manifestano in età adulta, oppure di quelle a penetranza incompleta, che si manifestano cioè solo in una parte dei soggetti con il genotipo difettoso, con l’analisi del DNA è possibile l’identificazione precoce alla nascita del soggetto sano, malato o portatore con un enorme valore aggiunto rispetto al passato. Queste tecniche, congiuntamente all’identificazione del soggetto e all’analisi della parentela, permettono una differente gestione degli accoppiamenti e, in alcuni casi, l’esclusione dalla riproduzione degli animali malati o portatori.
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